儿童孤独症是一类以严重孤独，缺乏情感反应，语言发育障碍，刻板重复动作和对环境奇特的反应为特征的疾病，约每1万名儿童中有2-4例，本症多见于男孩，男女比例为4-5：1。儿童孤独症的病因尚无定论，与遗传因素、器质性因素以及环境因素有关。

特征一、言语障碍突出

大多数自闭症儿童言语很少，情况严重的甚至没有言语

     儿童孤独症，即使在别人大声呼喊他的时候也不做任何应答。

 　　有些虽然可以发声，但是却无法完成情景交流，只能发出简单重复的声音。还有些患儿会表现为说话声音很小或者发音不清晰，只有和他熟络的人才能理解他的意思。另外有些还会在先前表现为言语能力正常，但在3岁至4岁半的时候出现言语能力的突然衰退，从而失去了情景交际的能力。

 二、兴趣狭窄

行为刻板重复。自闭症儿童常常在较长时间里专注于某种或几种游戏或活动，如着迷于旋转锅盖，或自己在地上转圈，喜欢看电视广告和天气预报，对有故事情节的动画片、儿童电视、电影则毫无兴趣。一些患儿坚持每天走同样的路线去幼儿园，如有变动就会有大哭大闹等明显情绪不满的反应。 三、孤独离群　　不与其他人建立联系。自闭症儿童喜欢独处，对父母没有依赖性，有些患儿在婴儿时期就有反应，不喜欢别人抱，在别人抱起时便会哭闹。他们的孤独还表现在对周围的事不关心，自己愿意怎样做就怎样做，毫无顾忌，旁若无人，周围发生什么事似乎都与他无关，很难引起他的兴趣和注意，不与他人产生目光接触。

 　　同时，有些自闭症儿童还会表现为感觉反应迟钝，会有自伤自残的行为。还有些对某些图像和声音特别敏感，例如在听见汽车或者电钻声音的时候就会使劲捂着耳朵或者跑开。

[1] 　　     儿童孤独症表现1.早期表现

不会对亲人微笑，如亲人要把他抱起时，他不会伸手做被抱的准备，也不会将身子贴近母亲。

 2.社交困难　　特别孤独，与人缺乏交往，缺乏感情联系，即使对父母也毫不依恋，如同陌生人。但与陌生人相处，又不感到畏缩。正常儿童常以凝视对方表达自己的感情与要求，而患儿缺乏与人眼对眼的凝视，不会以这种方式表达感情与要求；患儿到5岁左右，常还无朋友，很少与小朋友一起玩耍，缺乏情感反应，常常说出或做出一些不合社交的事情来。

 3.语言发育迟缓　　对语言的理解表达能力低下，无法理解稍微复杂一点的句子，不会用手势表示“再见”。不会理解和运用面部表情、动作、姿态及音调等与人交往。缺乏想象力和社会性模拟，不能像正常儿童一样去用玩具“做饭”、“开火车”、“造房子”。有的患儿语言刻板，代词错用，如“我要”说成“你要”。 

4.仪式性和强迫性行为　　由于缺乏变化与想象力，患儿常常坚持重复刻板的游戏模式，如反复给玩具排队，总要玩弄自己的脚趾，对自己房间的任何变化都表示反对和不安，加家具的移位、装饰品的变化等。

 　　此外，有的患儿还可能有感知障碍，对视、听、触等多种感觉迟钝或过敏。有的存在认知障碍，智力低下，抽象思维能力很差，少数患儿可能伴有癫痫发作。

 临床

诊断主要根据病史及临床表现，特别要着重社会交往、言语及非言语交流的障     儿童孤独症碍以及兴趣狭窄、行为刻板等表现。国外已有多种孤独症评定量表出现，我国也已有应用。鉴别诊断主要是与精神发育迟缓及精神分裂症鉴别。单纯的精神分裂症则大多在10岁以后发病，幼儿期发病者很少也很难诊断为分裂症。

 机制

有些资料提示本病与遗传有关：

①某些遗传疾病如苯丙酮尿症脆性X染色体综合症均常伴有孤独症症状；

②有些报告指出本症患儿的同胞中有2%～6%患本症，较一般人口高50倍；

③有人研究了21对孪生儿，其中单卵11对同病者4对(36%)，双卵者10对无一例同病后来又有人用更大的样本得     儿童孤独症出类似的结果(Ritvo等，1985)。有人认为遗传主要造成认知功能失调，轻者表现为学习困难，重者表现为孤独症。根据目前的资料，孤独症患儿至少有一部分与遗传有关。 有些研究发现孤独症与脑器质性损害有关如果这些损害发生于产前或围生期则本症症状出生后即出现；如果发生于幼儿期，则出生后可有一段正常发育期。约有2%～5%患儿伴有脆性X染色体综合征有15%～50%患儿伴有癫痫发作EEG诱发电位、CT均可发现非特异性异常(不足以作为诊断依据)MRI也有非特异性异常，有人在MRI中发现患者有小脑蚓部小叶发育不良，认为可能有特异性但未得到别人证实。PET发现许多脑区有葡萄糖代谢增加，但亦非特异性。 　　智力测验发现低智商者下列情况发生率增高：癫痫发作、社交功能损害自残及奇特行为预后不良许多患儿还有左大脑发育延迟(表现为左利手)、神经系统原始反射及软体征躯体的小畸形。有一篇报道称这种患儿有80%地塞米松抑制试验阳性。

 　　有报告患儿脑脊液中多巴胺代谢物升高。还有报告称约1/3患儿血中5-羟色胺浓度升高，但其意义尚不清楚

 　　免疫学的检查也有些异常发现例如发现部分患儿的血及脑脊液中出现5-HT1A的自我抗体，但均不足以作为诊断依据。 

总之，到目前为止，在神经科的临床及实验室检查，均未能发现有足以覆盖多数孤独症患者的“原发损害”。